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【资料】关于血友病

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无论是在21世纪的今天,还是在那遥远的过去,如同诅咒般的阴影依旧笼罩着


IP属地:广东1楼2012-02-12 19:14回复
    血友病它是一组遗传性凝血因子缺乏症由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病,较少见。在儿童期即有过度出血的表现:即使严重鼻衄、肌肉或关节出血或大瘀血斑。疾病的严重而且程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。绝大部分患者为男性。


    IP属地:广东2楼2012-02-12 19:15
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      友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。


      IP属地:广东3楼2012-02-12 19:15
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        血友病基因遗传规律血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体的非同源序列上,符合“女病父子病”“男正母女正”,即女性得病,其父亲和儿子定会得该病;男性正常,其母亲和女儿不会的该病。血友病甲的FⅧ基因,已提纯并已知其序列。它是一种大基因,占X染色体长度的0.1% 。 70%的血友病甲有阻性家族史。
        30%的病例是由于基因突变,血友病乙有明显家族史者少,故此基因似有高度的自发性突变率,使女性X染色体的一条随机地无作用,不活化。患者与正常女子结婚其子正常,其女儿 100%是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为传递者


        IP属地:广东4楼2012-02-12 19:16
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          1、发病特点:患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血(中风)虽然少见,但却是致死的重要原因。
           2、证候特点   (1)多为男性患者,女性极少见,有或无家族史。
          (2)出血:以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位,关节腔若有出血现象,可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急,症见出血量多,但经积极正确地治疗后,出血可完全吸收,功能恢复正常。但其他类型因反复出血,缠绵不愈,逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,最终丧失其功能。
          (3)除上述出血现象外,还可有鼻衄、齿衄等出血现象,但呕血、便血、咳血少见。
          (4)中风(脑出血)是致死的原因。


          IP属地:广东5楼2012-02-12 19:17
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            2. 后代患血友病的可能性分析:   (1) 男-血友病患者 女-正常:此种情况,建议生男孩儿,这样不仅这个男孩儿100%是健康的,而且其后代再不会出现血友病人,血友病从此在这个家族消失!!若生女孩儿,女孩儿为基因携带者,虽然不发病,但会遗传给其后代男性,使其后代男性为血友病患者。
            (2) 男-血友病患者 女-携带者:此种情况,所生的男孩儿中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中,有50%可能性是女性血友病患者,另50%可能性是基因携带者。
            (3) 男-正常 女-携带者:此种情况,所生的男孩儿中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的,所生的女孩儿中,有50%可能性是基因携带者,另50%可能性是正常的。
            (4) 男-正常 女-血友病患者:此种情况,所生男孩儿100%全是血友病患者,所生女孩儿100%全是基因携带者。
             (5) 男-血友病患者 女-血友病患者:此种情况,不论生男生女都是血友病患者。
            3. 以上5种情况中,后4种极为罕见,第1种情况最为常见,只要生男孩儿就可以了


            IP属地:广东6楼2012-02-12 19:18
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              另外,维多利亚女王是一位血友病携带者,女王把这种病遗传给了她的三个子女,次女爱丽丝公主和幼女阿特丽斯公主成了血友病携带者,幼子利奥波特亲王则是血友病患者。19世纪的欧洲盛行“婚床上的政治”,各国王室之间政治联姻不断,血友病很快就传入了西班牙、德意志和俄国,血友病也被人们称为“王室病”。


              IP属地:广东7楼2012-02-12 19:18
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                血友病在爱丽丝公主的后代中已经成为了阴影般的存在,尼古拉二世与艾利克斯的婚姻也把血友病带到了俄国这个偏远的国家,间接导致了罗曼诺夫家族的毁灭。
                以下是这家族的血友病患者
                Prince Friedrich Wilhelm August Victor Leopold Ludwig,爱丽丝公主的小儿子,血友病患者(携带者就是母亲爱丽丝)在1873年的时候,他跟哥哥在玩耍的时候不小心摔倒,头部着地导致颅内出血,当晚就去世了,享年2岁半
                Prince Waldemar of Prussia (Waldemar Wilhelm Ludwig Friedrich Viktor Heinrich)艾琳娜公主与普鲁士亲王海因里希的长子,爱丽丝公主的外孙。在巴伐利亚因为病发而去世,享年
                Alexei Nikolaevich 尼古拉二世与艾利克斯的独生子,血友病患者,最后跟父母、姐姐一同被处决


                IP属地:广东8楼2012-02-12 19:40
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                  总算发现新贴了,嘿嘿


                  9楼2012-02-15 10:49
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                    高中生物遗传题的常客


                    来自Android客户端10楼2014-04-08 21:19
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