肌营养不良是一组遗传性疾病,特征为进行性肌肉变性和肌无力,由编码肌肉蛋白的基因突变引起。现已发现超过 40 种致病基因。DMD是X连锁隐性遗传病,该病的携带者可以正常怀孕生子,但是有一定几率生出异常的孩子。因此DMD携带者在怀孕前最好做孕前检查和遗传咨询来避免胎儿遗传到该疾病。DMD的遗传有一个规律,携带者生的如果是男孩,有很大几率会发病;如果生的是女孩,多为携带者。
DMD型肌营养不良是最常见且病情进展最迅速的一种肌营养不良。这是一种 X 连锁疾病,大多数患者会在 12 岁失去行走能力,并在 20 岁时开始需要通气支持。
DMD 的诊断常常被延误。表明可能有 DMD 的征象包括:运动发育里程碑延迟、频繁跌倒、步态异常、肌肉疼痛、腓肠肌肥大、言语和语言延迟,以及跳跃、跑步、爬台阶和从地上起立困难。
患有该病的患者的肌酸激酶水平明显升高,可以通过基因检测确诊。但是为了预防这种疾病的出现,孕妇应该在怀孕前做好孕前检查,备孕和怀孕期间做遗传咨询,怀孕以后做产前诊断,对于患病胎儿及时终止妊娠等方法来避免DMD的发生。
突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤,患者出现上楼及蹲位站立困难,走路时呈现典型的鸭步。
随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难,两侧肩胛骨呈翼状,竖起于背部,称为翼状肩胛,90%的患者有肌肉假性肥大,触之坚韧,以腓肠肌最为明显,部分患者可伴有心肌损害,如心律不齐等。
痿症在中医是以筋脉弛缓,肢体肌肉软弱无力,不能随意活动,甚至肌肉萎缩或者是瘫痪为主要特征的疾病。痿症多是由基因缺陷、神经运动传导障碍、免疫损伤、营养障碍、周围神经病变等主要因素有关。会引发肢体无力、行走不稳、眼脸无力、肌肉萎缩等诸多症状。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,严谨辨证与精当用药。
DMD型肌营养不良是最常见且病情进展最迅速的一种肌营养不良。这是一种 X 连锁疾病,大多数患者会在 12 岁失去行走能力,并在 20 岁时开始需要通气支持。
DMD 的诊断常常被延误。表明可能有 DMD 的征象包括:运动发育里程碑延迟、频繁跌倒、步态异常、肌肉疼痛、腓肠肌肥大、言语和语言延迟,以及跳跃、跑步、爬台阶和从地上起立困难。
患有该病的患者的肌酸激酶水平明显升高,可以通过基因检测确诊。但是为了预防这种疾病的出现,孕妇应该在怀孕前做好孕前检查,备孕和怀孕期间做遗传咨询,怀孕以后做产前诊断,对于患病胎儿及时终止妊娠等方法来避免DMD的发生。
突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤,患者出现上楼及蹲位站立困难,走路时呈现典型的鸭步。
随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难,两侧肩胛骨呈翼状,竖起于背部,称为翼状肩胛,90%的患者有肌肉假性肥大,触之坚韧,以腓肠肌最为明显,部分患者可伴有心肌损害,如心律不齐等。
痿症在中医是以筋脉弛缓,肢体肌肉软弱无力,不能随意活动,甚至肌肉萎缩或者是瘫痪为主要特征的疾病。痿症多是由基因缺陷、神经运动传导障碍、免疫损伤、营养障碍、周围神经病变等主要因素有关。会引发肢体无力、行走不稳、眼脸无力、肌肉萎缩等诸多症状。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,严谨辨证与精当用药。