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肝豆病是铜代谢障碍性疾病,而非神经内科疾病

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肝豆病是铜代谢障碍性疾病,而非神经内科的疾病
在其他肝豆贴吧看到这么一条帖子,整体的内容还是不错的,倡导病人及医生正确的理解肝豆病,不要轻易肝移植,应对症用药。但非常严重的错误就是第一句话,“肝豆不是肝病,一种神经内科的疾病”。这是一个严重的认知错误。
肝豆病本身是的铜代谢障碍性疾病,不是肝病更不是神经病,是因为铜代谢障碍沉积过量,铜中毒造成了损伤,而如果是肝出现问题就去看肝病科,如果是肢体症状就去看神经内科,而非此作者的神经内科的病。肝豆病的症状是因为铜多而造成的伤害才出现的各种症状,因此我们这些儿童做好控铜,就永远不会出现任何症状不论肝还是神经。
此贴是《2021版肝豆诊疗指南》(中华医学会神经病学分会神经遗传学组)发布时的帖子,2021版指南在神经系统病变方面描述较详细,而肝病部分相对较少。值得欣慰的是中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、 病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家共同编写了 《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。
在神经内科医生对肝脏方面描述不足的基础上补充了更专业更全面更客观的肝脏方面的肝豆指南。
“ 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD), 又称 Wilson 病(Wilson disease,WD),是因铜转运 ATP 酶 β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突 变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为 肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。”
2022版指南第一段便明确了肝豆病的本质,铜代谢障碍性疾病。


IP属地:四川来自Android客户端1楼2022-06-16 16:09回复
    肝豆病不是肝病更不是神经病,仅是代谢病。可目前大部分病人包括一些医生都有误区,认为肝豆病是肢体症状的神经内科病,是肝硬化的肝病,当然还有其他肾病,复合型的。这些都是误区,肝豆病本身只是铜代谢障碍病,而这些症状都是因为铜多引发的中毒出现的各种并发症。这个逻辑关系是有肝豆病并非必然并发症,而肝豆病铜多发现晚或未有效治疗才出现的各种症状。所以我们肝豆儿童仅是代谢障碍病,不能正常排铜。那么借助药物就可以实现排铜能力,就不会必然加重的。


    IP属地:北京来自Android客户端2楼2022-06-16 17:57
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      肝豆儿童的肝豆病是无症状患者,与成人的区别就是在于成人有症状,所以成人嘴上说的肝豆病大部分是,肝豆病+神经症状治疗;肝豆病+肝硬化治疗;肝豆病+神经症状治疗+肝硬化治疗+肾病。所以这些成人病人用药非常多复查复杂。因为他们不仅仅是铜代谢障碍病,同时还需要改善症状,控制指标,所以采用大量药物治疗。而你们儿童仅是铜代谢障碍病,锌剂联合螯合剂(青霉胺)即可得到有效治疗。而早期控制好,铜不多,就不会出现任何症状,也不需要更多药物控制。所以肝豆儿童家长们需要理解肝豆病的本质,才能不被误导。


      IP属地:北京来自Android客户端3楼2022-06-16 18:05
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        肝豆是铜代谢障碍疾病,各种症状都是因为铜超标引起的


        IP属地:江苏来自Android客户端4楼2022-06-16 20:57
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          记住一点,肝豆病不是肝病更不是神经病,只是简单的铜代谢障碍病


          IP属地:四川来自Android客户端5楼2022-09-03 12:08
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            挂号挂内科或者神经内科吧


            IP属地:安徽7楼2022-09-04 16:11
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              推荐两个QQ群,444197355欢迎大家加入肝豆宝宝群(儿童群),778952540(肝豆宝宝成人群).两个宣传正确观念的群,希望大家能从中学到真正的肝豆病知识。


              IP属地:四川来自Android客户端28楼2023-05-02 11:01
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                IP属地:四川来自Android客户端31楼2023-07-03 22:59
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                  IP属地:湖北来自Android客户端38楼2023-09-05 21:24
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                    IP属地:福建来自Android客户端39楼2023-09-05 21:43
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                      👍


                      IP属地:福建来自Android客户端40楼2023-09-05 21:52
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                        IP属地:黑龙江来自Android客户端43楼2023-10-23 20:15
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                          IP属地:黑龙江来自Android客户端44楼2023-11-07 21:26
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                            IP属地:四川来自Android客户端47楼2024-02-22 07:15
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                              IP属地:四川来自Android客户端48楼2024-06-27 07:51
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