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胎儿血友病检测讨论

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如果失去先证者,对孕妇做了基因检测,也没查到致病基因。
目前网上说,唯一的路,就是等满22—24周后,通过胎儿镜,做脐血穿刺,根据胎儿凝血因子水平,判断胎儿是否有血友病。
而我在半个月前,通过好大夫,找了郑州大学第一附属医院东院的副主任医师,对方说,也不用等到24周脐血穿刺,可在满17周,对胎儿做全外显子的基因检测,判断胎儿是否为血友病患者。
请问这个方法靠谱吗,有人知道吗?


IP属地:浙江1楼2022-01-06 17:55回复
    只要是基因检测就会牵扯到 不知道突变基因点位的问题。这种方法肯定可以排除掉一大部分血友患者/携带者的情况,100%是不可能的。即使有先证者,基因检测也不可能达到100%。更何况没有先证者。
    男胎的话肯定不如脐带血准。


    IP属地:浙江2楼2022-01-06 18:06
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      血友胎儿阻断的方法一共就2种
      1、基因检测
      2、脐带血测因子活性
      包括试管婴儿在内,各种各样的方法全部是这2种本质技术衍生出来的。本质技术没有大的突破,再变也只是量变,很难发生质变。


      IP属地:浙江3楼2022-01-06 18:11
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        河南郑州医大附一应该是国内对血友,产前检测最有经验的医院了,肯定靠谱


        IP属地:四川来自Android客户端5楼2022-01-06 20:20
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          补充一句,如果确定孕妇是携带者,17周做羊水穿刺,检测胎儿是否携带致病基因。
          但是如果失去先证者,无法检测孕妇是否携带者,那羊水穿刺无法判断胎儿是否为患者。
          可在怀孕满18周做B超,检测胎儿性别,如果胎儿为女性,后面就不用再做检查了。如果胎儿为男性,实在是不放心的话,可在满22周—24周的时候,做脐血穿刺,检测凝血因子。


          IP属地:浙江6楼2022-01-10 17:02
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