患者王欢欢（化名），4岁零10个月，平邑县人，患儿于2018年夏天出现发作性肢体抖动一次，家属未在意。半年后无诱因发作性愣神时、失物，几秒钟缓解，在当地医院查头颅磁共振未见异常。视频脑电图示：异常，诊断为癫痫。服用抗癫药效果欠佳。发作频繁时日发作10-20次，严重时表现意识丧失，双眼上翻，唇青，肢体强直阵挛，持续4-5分钟发作缓解。
2019年到北京儿童医院就诊，在北京天坛普华医院行基因检查示：杂合基因，疑似与母亲患癫痫性脑病基因变异有关。口服抗痫药仍有痫性发作，患病后患儿智力较前明显下降，多动任性，脾气暴躁，对苯妥英钠、苯巴比妥过敏，2019年10月在本院就诊，住院治疗三次患儿病情逐渐稳定，近一年无抽搐，脾气性格明显好转，智力较前提高，与同龄儿童无明显差异，家人对治疗效果很满意，介绍多个病人来本院就诊。