明明知道自己是血友病隐性基因携带者,她却抱着侥幸心理“赌”宝宝是幸运的“50%”,结果很不幸,一连生3个儿子全部患有血友病。
今天是“世界血友病日”。在昨天的同济医院儿科“血友病患者之家”的联谊会上,该院儿科教授胡群说,血友病患者血液中先天缺少一种凝血因子,而凝血因子由X染色体上的基因控制,所以该病的致病基因由母亲遗传,且一般“传男不传女”,但女宝宝可携带隐性致病基因。
在该院的病友中,30岁的陈华(化名)生下第一个血友病儿子时才知道自己是隐性基因携带者,为了生下健康孩子,她抱着侥幸心理又连生两胎,结果两个儿子也都患有血友病。而目前,医学还无法根治,3个孩子只能通过输入凝血因子来治疗,每月治疗费高达2—3万元。
“其实她完全可以通过产前诊断终结悲剧。”胡群说,只要在医生的指导下做好胎儿性别鉴定,就可控制和避免患儿出生。简单地说就是,男患者必须生儿子,女性携带者只能生女儿。
降低患儿出生率是该病最有效的防治措施,婚前、孕前筛查基因,做好遗传咨询及产前检查,都可以避免悲剧轮回。
然而令人痛心的是,由于治疗费用昂贵,在我国12岁以上的血友病患者中,由于缺乏治疗费用,有90%的患者因严重出血骨关节僵硬而残疾。
血友病遗传方式
血友病男性+正常女性 儿子正常 女儿血友病携带者
正常男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率携带者
血友病男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率血友病或携带者
血友病男性+血友病女性 儿子、女儿均为血友病患者
今天是“世界血友病日”。在昨天的同济医院儿科“血友病患者之家”的联谊会上,该院儿科教授胡群说,血友病患者血液中先天缺少一种凝血因子,而凝血因子由X染色体上的基因控制,所以该病的致病基因由母亲遗传,且一般“传男不传女”,但女宝宝可携带隐性致病基因。
在该院的病友中,30岁的陈华(化名)生下第一个血友病儿子时才知道自己是隐性基因携带者,为了生下健康孩子,她抱着侥幸心理又连生两胎,结果两个儿子也都患有血友病。而目前,医学还无法根治,3个孩子只能通过输入凝血因子来治疗,每月治疗费高达2—3万元。
“其实她完全可以通过产前诊断终结悲剧。”胡群说,只要在医生的指导下做好胎儿性别鉴定,就可控制和避免患儿出生。简单地说就是,男患者必须生儿子,女性携带者只能生女儿。
降低患儿出生率是该病最有效的防治措施,婚前、孕前筛查基因,做好遗传咨询及产前检查,都可以避免悲剧轮回。
然而令人痛心的是,由于治疗费用昂贵,在我国12岁以上的血友病患者中,由于缺乏治疗费用,有90%的患者因严重出血骨关节僵硬而残疾。
血友病遗传方式
血友病男性+正常女性 儿子正常 女儿血友病携带者
正常男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率携带者
血友病男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率血友病或携带者
血友病男性+血友病女性 儿子、女儿均为血友病患者