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要探讨乳糖不耐症的成因，得先从乳糖的正常消化谈起。乳糖是一种二糖，不能被细胞直接用于产生能量，故需先被分解为单糖。在消化道内存在着许多双糖水解酶，如麦芽糖酶、蔗糖酶等，而乳糖的分解是由附着在小肠上皮的外表面上的乳糖酶（lactase）所催化的。乳糖分解D-半乳糖和D-葡萄糖为两种单糖后才能被小肠上皮细胞吸收而进入血液，并运送到各个组织细胞中参与糖酵解，为机体提供能量 [1] 。
乳糖不耐症者面临的问题就是他们体内的乳糖酶的活性显著下降甚至完全消失。由此导致的能量缺口倒是小事，因为人体还会摄入很多其他的营养成分弥补不能分解乳糖带来的缺憾；严重的问题在于，这样一来，乳糖无法在小肠中消化或消化不完全，那么也无法被吸收。于是，乳糖在小肠内不断积累，造成异常的渗透浓度差。同时，在大肠中，没有消化的乳糖会被大肠中的细菌利用，产生的代谢产物对人体有毒，因而出现了临床上的乳糖不耐症症状，如腹胀、绞痛、恶心和腹泻等[1]。
读到这里，读者们也许会疑惑，如果这些乳糖不耐者没有乳糖酶，那么他们在婴幼儿时期是如何消化母乳的呢？事实上，很多情况下乳糖酶的活性是后来才消失的。几乎所有的婴幼儿都可以消化乳糖，然而乳糖不耐者的乳糖酶的活性在到了青年或成年之后便下降或者消失了[1]。现在认为，活性的丧失可能与遗传及后天感染和生活习惯有关。如果是遗传导致的，那么可能是一种常染色体隐形遗传，乳糖不耐者的基因发生了序列改变或表达的障碍，导致不能合成出正常的乳糖酶[1]。后天的原因则多种多样，可能是由于小肠的病毒或细菌感染，破坏了小肠上皮细胞。还有些情况下，这种后天的感染导致的症状只是暂时的，因为一旦治愈之后细胞正常活动时，又可以重新产生乳糖酶了[2][3][4]。
人类中发现的乳糖不耐症主要有四种：第一种称为原发性乳糖酶缺乏症（Primary lactose intolerance），占全部病例的约70%，病因与乳糖酶表达时信使RNA的缺失有关。这种情况在不同地区所占比例和乳糖不耐发生年龄差异很大，工业和商品乳制品不普遍的亚洲和非洲很多地区比较常见，在亚洲和美洲印第安人中约占100%。2002年，芬兰的研究人员还曾发现了基因多样性与成人乳糖不耐症之间的紧密联系。在接受调查的236个芬兰人中，编码乳糖水解酶的基因上游不远处的一个碱基的突变与乳糖不耐症有100%的正相关[5]——也就是说，我们几乎可以肯定这个基因突变是造成这些受试者乳糖不耐症的原因。同时，在这些受试者中，还发现另一处突变与229人的乳糖不耐症形成有关[5]。
第二种是继发性乳糖酶缺乏症（Secondary Lactase Deficiency），也多为环境因素导致，例如胃肠道的各种疾病。小肠中的寄生虫感染可以导致乳糖酶的合成被永久破坏。肠胃炎也是导致暂时性的乳糖不耐症的一个常见原因，尤其是轮状病毒（rotavirus）感染导致的肠胃炎（也有感染后不发病的报道）。婴幼儿严重营养不良也可能会导致继发性乳糖不耐症。
第三种即发育（新生儿）乳糖酶缺乏症（Developmental (Neonatal) Lactase Deficiency）。妊娠34周后胃肠道才能产生乳糖酶和其他的二糖酶。多见于婴儿，调整饮食对患儿有帮助。第四种即先天性乳糖酶缺乏症（Congenital Lactase Deficiency），即某种基因缺陷导致乳糖不耐者不能合成乳糖酶。在婴儿中比较罕见，但对于母乳喂养的患儿来说却是致命的，因为对他们而言母乳或牛奶是主要的能量来源；而这时他们却不能获得维持生存的足够能量。患有这种乳糖不耐症的婴儿只能依靠食用经过处理脱去了乳糖的商品奶制品[2][3]。
要探讨乳糖不耐症的成因，得先从乳糖的正常消化谈起。乳糖是一种二糖，不能被细胞直接用于产生能量，故需先被分解为单糖。在消化道内存在着许多双糖水解酶，如麦芽糖酶、蔗糖酶等，而乳糖的分解是由附着在小肠上皮的外表面上的乳糖酶（lactase）所催化的。乳糖分解D-半乳糖和D-葡萄糖为两种单糖后才能被小肠上皮细胞吸收而进入血液，并运送到各个组织细胞中参与糖酵解，为机体提供能量 [1] 。
乳糖不耐症者面临的问题就是他们体内的乳糖酶的活性显著下降甚至完全消失。由此导致的能量缺口倒是小事，因为人体还会摄入很多其他的营养成分弥补不能分解乳糖带来的缺憾；严重的问题在于，这样一来，乳糖无法在小肠中消化或消化不完全，那么也无法被吸收。于是，乳糖在小肠内不断积累，造成异常的渗透浓度差。同时，在大肠中，没有消化的乳糖会被大肠中的细菌利用，产生的代谢产物对人体有毒，因而出现了临床上的乳糖不耐症症状，如腹胀、绞痛、恶心和腹泻等[1]。
读到这里，读者们也许会疑惑，如果这些乳糖不耐者没有乳糖酶，那么他们在婴幼儿时期是如何消化母乳的呢？事实上，很多情况下乳糖酶的活性是后来才消失的。几乎所有的婴幼儿都可以消化乳糖，然而乳糖不耐者的乳糖酶的活性在到了青年或成年之后便下降或者消失了[1]。现在认为，活性的丧失可能与遗传及后天感染和生活习惯有关。如果是遗传导致的，那么可能是一种常染色体隐形遗传，乳糖不耐者的基因发生了序列改变或表达的障碍，导致不能合成出正常的乳糖酶[1]。后天的原因则多种多样，可能是由于小肠的病毒或细菌感染，破坏了小肠上皮细胞。还有些情况下，这种后天的感染导致的症状只是暂时的，因为一旦治愈之后细胞正常活动时，又可以重新产生乳糖酶了[2][3][4]。
人类中发现的乳糖不耐症主要有四种：第一种称为原发性乳糖酶缺乏症（Primary lactose intolerance），占全部病例的约70%，病因与乳糖酶表达时信使RNA的缺失有关。这种情况在不同地区所占比例和乳糖不耐发生年龄差异很大，工业和商品乳制品不普遍的亚洲和非洲很多地区比较常见，在亚洲和美洲印第安人中约占100%。2002年，芬兰的研究人员还曾发现了基因多样性与成人乳糖不耐症之间的紧密联系。在接受调查的236个芬兰人中，编码乳糖水解酶的基因上游不远处的一个碱基的突变与乳糖不耐症有100%的正相关[5]——也就是说，我们几乎可以肯定这个基因突变是造成这些受试者乳糖不耐症的原因。同时，在这些受试者中，还发现另一处突变与229人的乳糖不耐症形成有关[5]。
第二种是继发性乳糖酶缺乏症（Secondary Lactase Deficiency），也多为环境因素导致，例如胃肠道的各种疾病。小肠中的寄生虫感染可以导致乳糖酶的合成被永久破坏。肠胃炎也是导致暂时性的乳糖不耐症的一个常见原因，尤其是轮状病毒（rotavirus）感染导致的肠胃炎（也有感染后不发病的报道）。婴幼儿严重营养不良也可能会导致继发性乳糖不耐症。
第三种即发育（新生儿）乳糖酶缺乏症（Developmental (Neonatal) Lactase Deficiency）。妊娠34周后胃肠道才能产生乳糖酶和其他的二糖酶。多见于婴儿，调整饮食对患儿有帮助。第四种即先天性乳糖酶缺乏症（Congenital Lactase Deficiency），即某种基因缺陷导致乳糖不耐者不能合成乳糖酶。在婴儿中比较罕见，但对于母乳喂养的患儿来说却是致命的，因为对他们而言母乳或牛奶是主要的能量来源；而这时他们却不能获得维持生存的足够能量。患有这种乳糖不耐症的婴儿只能依靠食用经过处理脱去了乳糖的商品奶制品[2][3]。
