直肠膀胱周期性出，血月经期排便疼痛，首先应考虑直肠膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。

壁疤痕有周期性硬结，痛病史中有经腹子宫腹壁悬吊术，腹产或剖宫手术者则诊断亦可确立。　　可疑病例经保守治疗有效者亦可诊断。

形成局部肿块接近体表者，尽可能取组织(切取或用肝穿刺针取)送作病理检查可以确诊。

X线检查：可做单独盆腔充气造影，盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影，多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连，异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显，输卵管卵巢可形成粘连，团块在充拍片或在充气造影显示更清楚，碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅，往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现，结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。　　

腹腔镜：为诊断内异症的有效方法，镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡，生物活性最强的为大焰状出血灶，多数散在病灶融合成咖啡色斑块并向深部植入，骶韧带增粗硬化缩短;，底腹膜疤痕形成使子宫直肠窝变浅，卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶，渐渐向卵巢皮质发展形成巧克力囊，表面呈灰兰色，多为双侧相互连粘倒向子宫直肠窝与子宫直肠及周围组织广泛粘连，Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上被动延长，呈水肿蠕动，受限伞部多正常通畅或通而不畅，做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。