AADC缺乏症儿童基因疗法Upstaza获NICE最终指南草案推荐

美国FDA已接受在研药物sebetralstat的新药申请，用于按需治疗成人和12岁及以上的儿科患者的遗传性血管性水肿发作。FDA已指定最终审查日期为2025年6月17日，并表示不会召开咨询委员会会议讨论该申请。

FDA延长DCCR缓释片治疗普拉德-威利综合征的审查期

Plozasiran获FDA指定为家族性乳糜微粒血症综合征的突破性药物

5q15家族病遗传怎么办，生下来遗传到下一代

据PTC Therapeutics,Inc.于美国时间11月13日宣布，美国食品药物监督管理局(FDA)加速批准其基因疗法KEBILIDI(eladocagene exuparvovec-tneq)，用于治疗儿童和成人的AADC缺乏症，包括疾病严重程度的所有范围。这是美国批准的首个直接作用于大脑的基因疗法。该基因疗法已在欧盟、英国和以色列获得批准，名为Upstaza。 同时，FDA还批准了SmartFlow神经套管，用于通过立体定向手术一次性治疗向壳核内给药方式施用该基因疗法。这也是FDA首次批准一种用于将基因疗法直接输

Donidalorsen在美接受审查，用于预防遗传性血管性水肿

有家族遗传病想要宝宝需要做哪些检查？爱贝万合详细分享 女方检查项目和有效期如下： 血常规——半年 血型——长期 地贫筛查——长期 染色体——长期 乙肝——半年 丙肝——半年 梅毒——半年 HIV——半年 肝肾功能——一年 凝血四项——半年 优生四项——一年 支原体——半年 衣原体——半年 淋球菌——半年 白带——一个月 AMH——一年 性激素——一年 心电图——一年 胸片——一年 LCT——一年 甲功（40岁以上患者必须检，一年查） 肝胆脾

Plozasiran治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的3期关键PALISADE研究新数据在ESC 2024上展示

根据3期PALISADE试验结果，Plozasiran可显著降低家族性乳糜微粒血症综合征患者的甘油三酯水平和急性胰腺炎的发病率。制药商Arrowhead称，该试验的结果将构成用于家族性乳糜微粒血症综合征的Plozasiran新药申请的基础。

公司专注神经系统疾病相关检测，涵盖神经免疫、遗传病、心脑血管和精神疾病用药等，产品竞争少且容易转化，有意向和资源的欢迎私聊。

代做二代测序NGS相关生信分析/遗传病数据分析/全基因组WGS/全外显子组WES可进行疾病相关定制化分析，根据表型明确致病基因

埃勒斯-当洛斯综合征又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿、婴儿，常有家族发病情况。早产儿多伴有胎膜早期破裂，婴儿则

问一下，不孕不育属于遗传病吗？

每月自行给药一次！FDA批准hATTR-PN新药Wainua

癌症是一种常见而可怕的疾病，对于患者及其家人来说，有一个不可避免的问题，家里有人患癌症，是否意味着自己也存在较高的患癌风险？本文将科普癌症的遗传倾向，列举哪些癌症更容易有家族遗传倾向，助您更好地了解和防范癌症。 家族遗传与癌症的关系 家族遗传与癌症的关系往往复杂而多变。一些癌症确实具有明显的遗传倾向，而其他一些癌症的发生则更受环境和生活方式等因素的影响更大。以下是一些常见的具有遗传风险的癌症： 1. 乳腺

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寻找原发性高草酸尿症确诊病友一起交流，打广告卖药者勿入！谢谢！

晚发型庞贝氏症疗法Pombiliti+Opfolda获FDA批准

VEOPOZ(pozelimab-bbfg,帕泽利单抗)治疗CHAPLE病中文说明书

Veopoz(pozelimab-bbfg，帕泽利单抗)中文说明书

CHAPLE病，也称为CD55缺陷型蛋白丢失性肠病，是一种超罕见、遗传的免疫疾病，由CD55基因突变引起，导致补体系统过度激活和血栓。这种疾病会导致腹部和心血管症状，并可能导致严重的凝血，这可能是致命的。 Pozelimab-bbfg是一种由再生元公司（Regeneron）研发的单克隆抗体、C5补体抑制剂，旨在阻断补体因子C5（一种参与补体系统激活的蛋白质）。现在，该药物获得了美国FDA的批准，作为CHAPLE病的首个治疗药物。 美国食品药品监督管理局(FDA)批准Veopoz™

久备不孕 只能式官了 不孕对于女人来说是一种非常痛苦的经历，因为意味着无法像其他的一样享受怀孕和生育的过程。 我的感受就是 沮丧和失望 当得知我无法怀孕时，感到沮丧和失望 自我怀疑：怀疑我自己的身体能力。我认为的自己的身体存在某种缺陷，认为自己无法成为一个好母亲 焦虑和压力：我每天都会感到焦虑和压力，因为我需要不断尝试怀孕，同时还要应对来家庭和社会的压力和期望 希望和信心：我每天都会感到沮丧和失望，但是我还

男女都有发病，一般到三四十岁出现症状，四五十岁器官衰竭去世

晚发型庞贝病组合疗法Pombiliti+miglustat获英国监管机构批准

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今年27岁 有遗传史 不能自怀也检查过 现在因为这就快离婚了

有什么我能帮你们的，尽管开口，不管有什么问题都可以问我，我对遗传学有一定研究

PTC治疗学公司于5月17日公布了其在研药物sepiapterin在成人和儿童苯丙酮尿症(PKU)中进行的关键3期研究APHENITY达到了主要终点。该公司表示，基于该研究计划与监管机构讨论该药物的监管申请。

法布里病是一种罕见的遗传性酶缺乏症，目前无法治愈，其标准治疗是酶替代疗法，可选择的治疗方法很少。在几天前，欧盟批准了一种新的酶替代疗法，现在该疗法在美国FDA也获得了批准，这为患者增添了一种替代治疗选择。 该疗法药物在美国名为ELFABRIO(pegunigalsidasealfa-iwxj)，前称为PRX-102，由Chiesi全球罕见病和Protalix生物治疗公司共同研发，FDA批准其可用于治疗成人法布里病患者。

FDA批准扩大HYQVIA适应症：用于2至16岁患有原发性免疫缺陷的儿童

庞贝病，也称为II型糖原贮积病，是一种罕见的遗传病，全世界每约有40000人中有1人患病。它是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的，GAA负责分解体内的糖原（糖的一种形式）。没有足够的GAA，糖原会在身体细胞中积聚，导致肌肉无力、呼吸系统问题和其他症状。

我老婆的父亲，大伯，叔叔。。还有我老婆她哥。腿都不能走路，大概发病率在40岁左右，他哥是提前发病，20岁就有了，他叔叔的比较年轻，才30多岁，比他大伯轻点。她姑姑没事。感觉是传男不传女，但是我询问他爸爸的上一代的人，没人得过这种病。但是他爸兄弟三人都有，一个哥也有。我和我老婆心在生有一子，会得这种病吗

请问皮肤病可以治吗，先天性的，算是遗传吧

据Chiesi公司于2月16日宣布，美国FDA已批准Lamzede(velmanasealfa-tycv)用于治疗成人和儿童患者的α-甘露糖苷贮积症(AM)的非中枢神经系统表现。这是美国批准的第一种治疗该病症的酶替代疗法，批准不包括治疗该疾病的中枢神经系统表现，这与此前欧盟批准的一致。 该药于2018年获得欧盟批准，用于治疗轻中度α-甘露糖苷贮积症患者的非神经系统表现。

根据PTC治疗学公司12月1日宣布，巴西卫生监管机构（ANVISA）已批准Waylivra(volanesorsen)作为巴西首个治疗家族性部分脂肪营养不良(FPL)的药物。这是全球首次批准Waylivra用于该适应症。